遗传代谢性疾病容易被误诊，确诊较难的同时有具有疾病发生、发展迅速等特点，早期症状容易被忽视或与其他疾病相互混淆，晚期出现智力发展迟缓和身体畸形时才被发现和重视，而目前进行遗传代谢性疾病的筛查还只是在北京、上海、广州等经济发达的较大城市推广应用，基层医院难以普及。经过几十年的发展，新生儿筛查已被普遍认可，也逐步由发达国家向发展中国家普及。与此同时，筛查的疾病病种也逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏和可靠。遗传代谢病的实验室筛查检测方法，从苯丙氨酸的Guthrie(盖塞利)法至荧光定量检测，干血斑TSH检测法中放免法、ELISA法、(时间分辨)免疫荧光定量法的演进 ......