3 讨论

    染色体核型异常是导致流产的重要因素之一，核型异常主要又分为倒位和平衡易位，因为染色体基本没明显或重要物质丢失，异常携带者可能并无临床症状，而一旦生育就常发生多次、反复流产，根据遗传学效应解释主要是减数分裂时形成了不平衡的配子，受精卵形成之后合子往往为部分三体或染色体单体，进而导致胚胎坏死而发生流产现象[7]。夫妇中染色体平衡易位是最常见异常核型，有数据研究显示，正常人中该异常核型发生率大概在0.2%，横向比较多次流产病例中平衡易位发生概率高出常人10～20倍[8]。本次研究1 000例遗传咨询者中有不良孕产史和不孕不育症共计700例(70%)，其中不良孕产组均为染色体结构异常，临床主要表现有不良孕产史、复发性流产、自然流产、先兆流产、畸胎史、死胎史等；不孕不育组大多数为染色体数目异常[9] ......